Cos’è il diabete monogenico

COS’È IL DIABETE MONOGENICO?

Monogenic diabetes is a rare type of diabetes that’s caused by a single gene mutation. It accounts for about 1-2% of all diabetes cases, though its prevalence may actually be up to 5%. It has characteristics of both Type 1 and Type 2 and is often misdiagnosed as one of those more common types.

COME SI CURA IL DIABETE MONOGENICO?

Il trattamento può variare, a seconda del particolare gene coinvolto e del modo in cui il diabete si presenta in ciascun individuo. Alcuni gestiscono il diabete con la dieta e l’esercizio fisico, mentre altri utilizzano farmaci orali o insulina. Le persone affette da questa rara forma di diabete sono solitamente molto sensibili all’insulina e utilizzano dosi di insulina inferiori a quelle tipiche. Il loro corpo produce insulina, ma non abbastanza e non sempre al momento giusto.

ESISTONO DUE FORME PRINCIPALI DI DIABETE MONOGENICO (CON SOTTOTIPI IN CIASCUNA)

• Il diabete neonatale viene solitamente diagnosticato nei bambini dalla nascita ai 6 mesi, anche se in alcuni casi la diagnosi può avvenire più tardi.
• MODY (diabete ad insorgenza matura nei giovani) viene solitamente diagnosticato tra la tarda infanzia e l’età adulta.

FATTORI DEL DIABETE MONOGENICO.

• Il diabete monogenico è solitamente trasmesso con un gene autosomico dominante (un gene indipendente dal sesso che viene ereditato da uno dei genitori). Ciò significa che è necessaria una sola copia della mutazione per sviluppare il diabete. Di solito c’è una forte storia familiare di diabete e in più generazioni (anche se è possibile che qualcuno abbia una mutazione spontanea). La diagnosi, pertanto, prevede l’esecuzione di test genetici per la ricerca di queste mutazioni genetiche che causano il diabete e che interrompono la produzione di insulina.
• I pazienti affetti da diabete monogenico sono solitamente negativi agli anticorpi (anche se in alcuni casi sono stati rilevati bassi livelli di anticorpi). Una volta iniziato il trattamento del diabete, gli anticorpi di solito si risolvono.

Oltre ai problemi di glicemia, alcune forme di diabete monogenico comportano problemi metabolici quali:

• Problemi di crescita
• Alterazione nel stoccaggio di glucogeno nel fegato
• Alterazione del metabolismo degli acidi grassi
• Inssuficenza del pancreas esocrino
• Un tipo di MODY comporta una glicemia a digiuno di 40 mg/dL superiore alla norma e un’ipoglicemia che si verifica a un livello superiore. Un altro tipo di MODY comporta anomalie ai reni e agli organi riproduttivi. Le ricerche condotte finora sono limitate e molte di esse sono in qualche modo obsolete. Come per molte condizioni rare, i finanziamenti per la ricerca sul diabete monogenico sono difficili da reperire per i ricercatori.